Erbliche Schwerhörigkeit: ein komplexes genetisches Rätsel! Dieser Übersichtsartikel fasst das aktuelle Wissen über die molekulare Genetik der erblichen isolierten Schwerhörigkeit zusammen, eine Erkrankung mit hoher genetischer Heterogenität. Forscher sagen voraus, dass über 100 Gene diese Störung beim Menschen verursachen können, wobei bisher sechzig Loci gemeldet und 24 Gene identifiziert wurden, die 28 Formen der Taubheit zugrunde liegen. Der Artikel verwendet eine Präsentation, die auf dem primären Ort des Defekts basiert: Haarzellendefekte, Defekte nicht-sensorischer Zellen und Anomalien der Tektorialmembran. Er charakterisiert die kodierten Proteine und die damit verbundenen defekten biologischen Prozesse. Diese Formen der Taubheit treten im Allgemeinen als monogene Erkrankungen auf und sind selten, mit Ausnahme von Mutationen im *GJB2*-Gen, das Connexin26 kodiert. Das aktuelle epistemische Verständnis dieser verschiedenen Formen der Taubheit ist noch vorläufig. Diese Mutationen machen einen erheblichen Teil der prälingualen erblichen Taubheit in kaukasischen Populationen aus. Der Übersichtsartikel bietet einen umfassenden Überblick über die genetische Landschaft der Schwerhörigkeit und unterstreicht die Notwendigkeit weiterer Forschung, um die komplizierten Mechanismen aufzuklären, die dieser komplexen Störung zugrunde liegen.
Dieser Artikel, der in der Annual Review of Genetics veröffentlicht wurde, passt perfekt in den Rahmen der Zeitschrift, die umfassende Übersichten über bedeutende Themen in der Genetik bietet. Durch die Zusammenfassung des aktuellen Wissensstands über die molekulare Genetik der Schwerhörigkeit bietet der Übersichtsartikel Forschern auf diesem Gebiet wertvolle Einblicke und Kontext.
| Kategorie | Kategorie Wiederholung |
|---|---|
| Science: Biology (General): Genetics | 69 |
| Medicine: Medicine (General) | 61 |
| Science: Biology (General) | 52 |
| Medicine: Otorhinolaryngology | 36 |
| Science: Chemistry: Organic chemistry: Biochemistry | 29 |