Orphanet Journal of Rare Diseases ist eine Open-Access-Zeitschrift mit Peer-Review, die sich der Förderung der Forschung und des Wissens über seltene Krankheiten widmet und als wichtige Plattform für Wissenschaftler, Kliniker und Patientenvertreter dient, die an der Erforschung und Behandlung dieser Krankheiten beteiligt sind.
Diese Zeitschrift deckt ein breites Spektrum an Themen ab, darunter die Diagnose, Behandlung, Pathologie und Prävention seltener Krankheiten. Sie befasst sich auch mit verwandten Bereichen wie Genetik, Immunologie und Molekularmedizin. Indexiert in großen Datenbanken wie PubMed Central und Scopus, ist sie eine unverzichtbare Ressource für Forscher, Kliniker und Patientengemeinschaften.
Das Journal zielt darauf ab, die Verbreitung von Forschungsergebnissen zu erleichtern und die Zusammenarbeit zu fördern, was zu Verbesserungen in der Patientenversorgung und den Ergebnissen für die Betroffenen führt. Forscher tragen zum Journal bei, indem sie neue Erkenntnisse und Einsichten im Zusammenhang mit seltenen Krankheiten veröffentlichen. Es werden Beiträge begrüßt, die zum Verständnis und zur Bewältigung der Herausforderungen im Zusammenhang mit seltenen Krankheiten beitragen.